Липсата на кофеин отключи рядко генетично заболяване у 11-годишно френско момче

Много хора споделят, че не могат да живеят без кафе. За едно 11-годишно момче, живеещо във Франция, това буквално се оказа животоспасяващ начин на живот, пише АФП.

Когато родителите му заменили обичайното кафе с безкофеиново еспресо, у детето се отключило рядко генетично мускулно заболяване, което може да се „лекува“ с две дози кофеин дневно. Момчето получило неконтролируеми и болезнени мускулни спазми. След четири дни на агония и няколко посещения в болницата родителите осъзнали грешката си и детето веднага започнало да пие кафе с кофеин и симптомите на заболяването веднага изчезнали.

“Това е един от онези удивителни случаи, които бележат историята на медицината”, споделя доктор Еманюел Фламанд-Роуз, един от медиците,който изследва този необичаен медицински прецедент.

Според него родителите на детето са провели нещо, което учените наричат „двоен плацебо експеримент на сляпо“ – най-суровия възможен тест за проверка на това дали едно лекарство или лечение действа. „Двойно и на сляпо“ в случая означава, че нито пациента, нито хората, прилагащи лечението, са били сигурни, че лекарството е реално действащо. В конкретния случай инцидентният опит доказал ефикасността на кофеина като лечение за дискинезията – чийто симптоми са силни, и неволни мускулни спазми, които се дължат на мутацията на гена ADCY5.

Подобни случаи са едно на милион и няма известно лечение за тях. В нормално състояние този ген дава „нареждане“ за производството на ензим, който помага да се регулира свиването на мускулите. Мутацията нарушава този процес, а кофеинът помага за възстановяването му.

От дълго време лекарите знаят, че силното кафе помага за облекчаване на мускулните спазми, но това заболяване е толкова рядко, че няма достатъчно пациенти, които да се подложат на проучване. Това заболяване е известно още като лицева миокимия и понякога погрешно е диагностицирана като церебрална парализа. Обикновено симптомите се проявяват като внезапни спазми, гърчове и треперене – обикновено между ранна детска възраст до съзряване.

/ БГНЕС/